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오늘은 러셀-실버 증후군에 대해 자세히 알아보겠습니다.
러셀-실버 증후군
러셀-실버 증후군
질병에 대한 중요한 정보
관련 질병 이름: 러셀-실버 증후군(RSS), 러셀 증후군, 러셀-실버 왜소증, 실버-러셀 증후군(SRS), 실버-러셀 왜소증(Silver-Russell Dwarfism), 실버-러셀 증후군
환부: 생체 내: 생식기 신장 / 시험관 내: 골격근 두개골 척추 피부
증상 : 성장지연, 작은턱, 삼각형얼굴형, 푸른공막, 반측비대, 높고 좁은 입천장, 척추측만증, 커피라떼 얼룩, 생식기 기형, 조기사춘기
원인: 돌연변이, 상염색체 우성, 드물게 상염색체 열성 또는 X-연관 우성
진단 : 임사영아 특성, 산전초음파, 유전자검사(세포유전검사, 분자유전검사), 산전초음파
치료: 적절한 영양(위관영양법), 대증요법, 지지요법, 유전상담
러셀-실버 증후군의 특징
아기가 태어나기 전에는 자궁의 성장이 더디기 때문에 임신이 완료된 후에 아기가 태어나더라도 아기는 키와 몸무게가 작게 태어나게 됩니다.
출생 후 성장 지연이 지속되고 뼈 발달이 지연됩니다. 결과적으로 그들은 나이에 비해 작고 왜소한 몸을 가지고 있습니다.
신체의 한쪽이 비대칭 또는 반비대증을 보입니다.
특이한 얼굴 모양을 나타냅니다.
작고 뾰족한 턱을 가진 삼각형 얼굴형입니다.
유난히 넓은 이마, 튀어나온 이마.
눈의 공막이 푸르스름하게 보입니다(청색 공막).
다섯 번째 발가락은 영구적으로 구부러지고(clinodactyly) 두 번째와 세 번째 발가락이 붙어 있으며 여러 개의 발가락 뼈가 발달하지 않습니다.
또한 다양한 기형이 공존할 수 있으며 그 모양과 정도는 환자마다 다릅니다.
징후
러셀-실버 증후군과 관련된 증상의 범위와 중증도는 사람마다 크게 다릅니다.
1. 성장지연
자궁 내 발육지연으로 인해 임신 기간이 끝난 후에 아이가 태어나더라도 키가 작고 몸무게가 가벼운 아이가 태어납니다.
성장지연과 뼈발달지연은 출생 후 영유아기까지 지속되어 저신장 왜소증을 유발합니다. 그러나 일부 환자는 나이가 들면서 키와 몸무게가 점진적으로 증가하는 현상을 보이며 드물게 사춘기에 “급격한 성장”을 경험하기도 합니다. Western RSS 환자의 최종 평균 키는 남성의 경우 5피트(약 150cm) 미만이고 여성의 경우 5피트(150cm) 미만입니다.
영유아의 약 65~80%는 신체의 한 부분이 다른 부분보다 큰 반비대 또는 측면 비대칭을 가지고 있습니다. 이 비대칭의 정도와 심각도는 환자마다 크게 다릅니다.
2. 머리와 얼굴
작은턱(미악), 뾰족한 삼각형 얼굴
이마는 넓고 두드러진다.
일부는 머리 둘레가 정상이지만 비정상적으로 상대적으로 큰 머리를 가지고 있습니다.
눈은 매우 크고 안구의 외막인 공막은 푸르스름합니다(청색 공막).
입술은 작고 가늘며 입가는 아래로 처져 있다.
푸르스름한 혀 또는 높고 좁은 입천장이 나타날 수 있습니다.
치아가 자랄 공간이 부족하기 때문에 치아가 들쭉날쭉합니다.
환자의 약 20%는 전방 천문 폐쇄가 지연되었습니다.
3. 근골격계
5번째 손가락은 굴곡(척추측만증: clinodactyly), 중간지골은 저형성증(hypoplasia), 손가락은 펴지 않고 굴곡(손가락 굴곡: camptodactyly)합니다.
두 번째와 세 번째 발가락이 서로 붙는 신닥틸리는 환자의 약 20%에서 발견됩니다.
고관절과 팔꿈치에서 탈구가 발생할 수 있습니다.
꼬리뼈(미골) 또는 천골(천골)이 없을 수 있으며 척추 측만증이 있을 수 있습니다.
대부분의 경우 영향을 받은 영아는 근육 발달이 지연되고 근력이 약해집니다.
4. 위
식도염 또는 위식도 역류와 같은 위장관 이상은 RSS가 있는 소아에서 일반적입니다.
5. 피부
약 25%의 사람들에게서 작고 유백색의 커피색 반점(카페올레 반점)이 피부에 나타납니다. 대부분의 경우 이러한 반점은 가슴, 복부, 팔과 다리로 제한됩니다.
6. 성기
이차 성징은 러셀-실버 증후군이 있는 여성에서 정상보다 일찍 나타날 수 있습니다.
한쪽 또는 양쪽 고환이 음낭으로 내려가지 못하는 잠복고환증이나 요도가 음경 아래에서 비정상적으로 열리는 요도하열증이 발생할 수 있습니다.
어떤 경우에는 외부 생식기가 남성인지 여성인지 명확하지 않을 수 있습니다(모호한 생식기).
7. 비뇨기계
신장이 자랍니다.
비정상 조직이 요도에서 발생하여 방광에서 나오는 소변의 흐름을 차단합니다. 이로 인해 소변이 역류하여 수신증 및 신장 기능 장애가 발생할 수 있습니다.
신세뇨관산증, 후요도판막, 편자신장 등이 나타날 수 있습니다.
8. 악성 종양
드물지만 정상인보다 특정 악성 종양이 발생할 가능성이 더 높습니다. 러셀-실버 증후군 환자에서 위험이 증가하는 종양에는 간세포 암종, 윌름스 종양, 고환암 및 두개인두종이 포함됩니다.
9. 기타
러셀-실버 증후군이 있는 대부분의 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있지만 일부는 가벼운 지적 장애를 가지고 있습니다.
기어다니기, 앉기, 걷기와 같은 행동 발달 시기가 지연될 수 있습니다. 생후 10개월에서 3세 사이의 어린이는 저혈당증에 매우 취약할 수 있습니다.